Badania prenatalne nieinwazyjne dla ciąży.

Diagnostyka prenatalna to bardzo szerokie  zagadnienie interdyscyplinarne, pozostające w kręgu zainteresowań położników-ginekologów, genetyków i pediatrów oraz przedstawicieli innych specjalności lekarskich. Temat ten wzbudza również szerokie zainteresowanie społeczne, zwłaszcza kobiet planujących ciążę i cięzarnych. Istnieją wiarygodne dowody na to, że wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia, będący niegdyś podstawowym wskazaniem do wykonania badań prenatalnych, jest w rzeczywistości słabym czynnikiem determinującym wystąpienie nieprawidłowości chromosomowych płodu.

W obecnej dobie szczególny nacisk należy zatem położyć na wykonywanie nowoczesnych badań nieinwazyjnych jak też dążyć do nadania im charakteru ogólnodostępnego i przesiewowego.

Kogo zakwalifikować do badań prenatalnych?

1. Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe  badania prenatalne (nieinwazyjne dla płodu) w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych (zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera).

2. Badania inwazyjne(o ile istnieje koniczność ich wykonania) powinny być przeprowadzone po uprzednim wykonaniu badań przesiewowych nieinwazyjnych u  kobiet ciężarnych w przypadkach  których wykryto nieprawidłowości jak też zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u płodu  np.gdy ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wyższe od 1/300. Wyjątkiem mogą być ciężarne powyżej 40 roku życia oraz ciężarne świadomie rezygnujące z etapu badań przesiewowych. Oznacza to, iż u tych pacjentek możemy pominąć badania nieinwazyjne i przejść do badań inwazyjnych (takich jak: amniopunkcja-nakłucie pęcherza płodowego i pobranie płynu owodniowego do badań najczęściej w 16 tygodniu ciąży, bipopsja kosmówki-nakłucie i pobranie komórek kształtującego się łożyska, kordocenteza-pobranie krwi płodowej z pępowiny do dalszych badań).  

Jakie są etapy diagnostyki prenatalnej?

Etap 1.  Badanie USG przesiewowe między 11+0 a 13+6 (długość podu 45 – 84 mm)  i/lub 18 a 24 tygodniem ciąży przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF) w Londynie. Badania te umożliwiają poza oceną ryzyka wystąpienia aberracji (nieprawidłowości) chromosomowych, także rozpoznanie wielu wad wrodzonych u płodu, ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej, a także ocenę ryzyka wystąpienia niektórych powikłań charakterystycznych dla II i III trymestru ciąży.

Etap 2.  Badanie biochemiczne (pobranie krwi od matki) I trymestru ciąży; test podwójny  (ocena poziomu białka A ciążowego oraz wolnej podjednostki beta hCG) przeprowadzone między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży, test potrójny (ocena poziomu beta hCG, estriolu i alfafetoproteiny)  przeprowadzone między 15 a 18 tygodniem ciąży (badanie to powinno być zaproponowane ciężarnym, które nie wykonywały wcześniejszych badań przesiewowych lub jako uzupełnienie badania I trymestru w uzasadnionych przypadkach).

Rezygnacja z wykonania badań biochemicznych może być rozważana wyłącznie w przypadku ciąż wielopłodowych.

Etap 3. Konsultacja specjalisty i komputerowa analiza wyników oraz ocena ryzyka wystąpienia nieprawidłowości płodu, podjęcie lub zaniechanie dalszych badań inwazyjnych w zależności od stopnia ryzyka.

Niewątpliwą korzyścią wynikającą z wykonania badań prenatalnych jest rozwianie wątpliwości i uspokojenie kobiety ciężarnej zatroskanej o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka.